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L'hémophilie A est un trouble génétique rare caractérisé par l'incapacité du sang à coaguler correctement en raison d'une déficience ou d'une absence du facteur VIII, une protéine de coagulation essentielle. Cette condition peut entraîner des saignements prolongés après une blessure, une chirurgie, ou même spontanément dans les cas graves.
La gravité des symptômes peut varier, mais ils comprennent généralement des saignements excessifs suite à des coupures ou blessures, des saignements spontanés dans les articulations et les muscles, et des ecchymoses fréquentes. Les saignements dans les espaces articulaires sont une manifestation courante et douloureuse qui peut entraîner des maladies articulaires chroniques et des handicaps au fil du temps. Chez les nourrissons, un premier signe courant est un saignement excessif après la circoncision ou pendant la dentition.
L'Europe adopte une position proactive en incluant des centres spécialisés en hémophilie offrant des soins complets. Le Consortium européen de l'hémophilie travaille sans relâche pour améliorer la vie des personnes atteintes d'hémophilie dans l'Union européenne en plaidant pour un meilleur accès aux traitements et en soutenant la recherche.
Bien qu'il n'existe pas de remède contre l'hémophilie A, elle peut être gérée grâce à des perfusions régulières de concentré de facteur VIII pour remplacer la protéine manquante, mais ce processus est chronophage et certaines personnes développent des anticorps contre le facteur VIII, ce qui rend le traitement moins efficace.
Des avancées récentes ont été développées pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d'hémophilie A, en prolongeant la durée des protéines de coagulation dans le sang. Ce développement signifie que les patients ont besoin de moins de perfusions hebdomadaires. En outre, l'introduction d'injections sous-cutanées offre une alternative plus pratique aux perfusions intraveineuses traditionnelles.
Les traitements plus récents comprennent la thérapie génique, qui offre de l'espoir pour des solutions à plus long terme. La thérapie génique est une nouvelle approche du traitement de l'hémophilie A qui consiste à délivrer une copie fonctionnelle du gène du facteur VIII au foie. La thérapie génique en est encore à ses débuts et davantage de recherches sont nécessaires. Les thérapies sans facteur sont utilisées pour aider à prévenir les saignements en rétablissant l'équilibre du système de coagulation.
L'hémophilie A se transmet généralement selon un mode récessif lié au chromosome X, qui affecte principalement les hommes. Cependant, les femmes peuvent être porteuses et peuvent présenter des symptômes si elles ont une déficience en facteur VIII. Le risque de développer l'hémophilie A est plus élevé dans les familles ayant des antécédents du trouble.
Le dépistage néonatal n'est pas systématique pour l'hémophilie, mais la condition est généralement suspectée après un saignement anormal. Le diagnostic est confirmé par des analyses de sang qui mesurent le niveau d'activité du facteur VIII dans le sang.
Vivre avec l'hémophilie A nécessite un système de soutien et l'accès aux dernières informations sur les essais cliniques et les traitements. Curewiki est une initiative qui aide à combler le fossé entre les patients et la recherche. En s'abonnant à Curewiki, les individus peuvent rester informés des nouvelles recherches et être mis en relation avec des essais cliniques adaptés à leur condition spécifique. Ce service permet aux patients de jouer un rôle actif dans la gestion de leur santé et contribue à l'avancement de la recherche sur l'hémophilie.
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